🦥 Association Française Pour La Recherche Sur La Trisomie 21

HelloAssoest une entreprise sociale et solidaire, qui fournit gratuitement ses technologies de paiement à l'organisme Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 . Une contribution au fonctionnement de HelloAsso, modifiable et facultative, vous sera proposée avant la validation de votre paiement. Par le 28/02/2019 à 12h05 La trisomie 21 ou syndrome de Down est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Face à la naissance d’un enfant touché par cette pathologie, les parents peuvent se sentir seuls et en détresse. Plusieurs associations sont disponibles pour leur venir en aide. La découverte de la trisomie d’un enfant est parfois difficile à vivre pour les parents. Inquiétude vis-à-vis de l’avenir, nombreuses questions concernant son éducation… Tout d’abord, parlez-en », souligne l’Association de parents de l’enfance en difficulté Aped. Ne restez pas seul. Plusieurs parents vivent la même situation que vous. Vous pouvez faire part de vos inquiétudes à votre entourage ou à un intervenant », Il est aussi important de vous déculpabiliser. Vous n’êtes pas responsable. Votre enfant est différent et fera des apprentissages à un rythme différent des autres jeunes », poursuit l’Aped. Votre amour, votre soutien et votre patience lui permettront de vivre de grands succès. » Un avenir possibleN’hésitez pas à chercher du soutien et de l’accompagnement dans vos démarches ». Vous pouvez contacter l’Aped pour obtenir davantage d’information sur la problématique de votre enfant, vous guider dans vos démarches et vous référer vers les ressources et services qui pourraient vous aider. » Sachez qu’ aujourd’hui beaucoup d’adultes trisomiques acquièrent une certaine autonomie et ont une vie sociale, grâce à leurs activités ou à leur vie professionnelle ».Des questions médicales ?Si vous souhaitez obtenir plus d’informations sur l’aspect médical de la trisomie 21, vous pouvez vous rendre sur le site de l’Association française pour la Recherche sur la Trisomie 21 AFRT. Cette association de parents, créée à l’initiative de chercheurs travaillant à l’hôpital Necker a pour objet de faire connaître ce syndrome et de soutenir la encore plus d’informations, vous pouvez contacter L’UNAPEI Union Nationale des Associations de parents et d’amis de personnes Handicapés mentales ;Trisomie 21 France Anciennement FAIT 21 association nationale regroupant l’ensemble des GEIST 21Groupe d’Etude pour l’Insertion Sociale des personnes porteuses d’une Trisomie 21, associations de parents et de professionnels pour l’aide à l’insertion en milieu ordinaire ;Trisomie 21 Rhône et Métropole de Lyon. Cette association locale a pour but de créer un réseau de soutien et d’information pour les personnes confrontées à la trisomie 21 dans la région coeur des femmes âgées souffre de la sédentarité

Trisomie21 : définition La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie 21 en possède 47.. Trisomie Maladie de naissance due à l'anomalie d'un chromosome qui est triple

Pour la première fois, des patients intimement touchés par la trisomie 21 ont été interrogés par un institut de sondage sur leur maladie et ce, en miroir du grand public, également sondé sur ce sujet. Pour la première fois, des patients intimement touchés par la trisomie 21 ont été interrogés par un institut de sondage sur leur maladie et ce, en miroir du grand public, également sondé sur ce sujet 1 . Du 25 mai au 1 er juin une enquête d’opinion sur la problématique de la trisomie 21 a été menée par téléphone auprès de 301 personnes par l’institut de sondage Règle de trois ». Comble de l’audace, une enquête complémentaire permettant un regard croisé avec le grand public a été conduite auprès de 21 jeunes adultes trisomiques interrogés sur leur vie et sur le bonheur. Les principaux enseignements de l’enquête grand public. La connaissance de la maladie par le grand public est indirecte 18% des répondants déclarent avoir une proximité avec la trisomie 21 soit par la famille soit par des amis ou le milieu professionnel. La trisomie 21 est principalement perçue comme un handicap, une maladie avec ses difficultés inhérentes 73%. Elle est considérée comme une maladie handicapante, mais que le patient peut assumer 56% des enquêtés estiment qu’il s’agit d’ une maladie difficile à porter mais qui n’empêche pas de vivre sa vie ». Autre résultat fort qui conforte cette idée, 85% des répondants estiment qu’une personne trisomique peut être heureuse. Et ils distinguent les principaux freins au bonheur de la personne trisomie 21 le regard des autres, et la discrimination qu’il subit école, lieu de travail. En ce qui concerne la participation de l’Etat à la recherche de solutions thérapeutiques pour traiter la trisomie 21, la réponse des interviewés est sans appel. 97% dont 76% très favorables souhaitent que l’Etat s’implique dans la recherche et la finance. 97% des sondés souhaitent que l’Etat s’implique dans la recherche Les réactions face à l’avortement de 96% des enfants trisomiques dépistés révèlent une fracture générationnelle de bon augure si seulement 20% des 35 ans et plus se disent choqués par ces avortements, 38% des répondants de moins de 35 ans les dénoncent. Les jeunes générations semblent donc plus concernées par l’accueil des personnes handicapées que leurs aînés. Aujourd’hui, la recherche sur la trisomie 21 est financée par des associations. L’Etat doit-il intervenir financièrement dans ces recherches ? Le dépistage est très majoritairement identifié comme étant un facteur incitatif à l’avortement des enfants trisomique 21 de 83 à 86% en fonction de l’âge du répondant. Autrement dit, si le dépistage n’était pas généralisé en France nous ne connaitrions probablement pas la situation eugénique actuelle. Les raisons qui conduisent à l’élimination d’un enfant trisomique 21 apparaissent d’abord d’ordre politique ou social pour 52% des répondants, le manque d’aide, d’information et d’accompagnement est mis en cause. Pour une minorité, elle correspond à un choix délibéré 22%. A la lecture de ces résultats, on peut aisément concevoir ce que produirait une politique d’information et d’accueil qui se substituerait à la politique eugénique en vigueur. Les répondants dénoncent la discrimination dont sont victimes les personnes trisomiques. 76% estiment qu’il y a discrimination quand on conditionne le droit à la vie au nombre de chromosomes ou à l’épaisseur de la nuque. 77% la dénoncent quand l’Etat ne soutient pas la recherche d’un traitement pour la trisomie 21. 89% quand un jeune handicapé se voit interdire l’entrée dans une discothèque situation réelle qui fit grand bruit dans la presse. Ces généreux déclaratifs contrastent avec les faits comment la société française agit-elle pour enrayer la maladie et sa stigmatisation ? Dans la seconde partie de l’enquête, 21 jeunes adultes moyenne d’âge de 24 ans atteints de trisomie 21 sont interrogés. Dans la seconde partie de l’enquête, 21 jeunes adultes moyenne d’âge de 24 ans atteints de trisomie 21 sont interrogés. Quand on leur demande s’ils sont heureux, la réponse est unanime tous répondent oui ! Perception du bonheur qui ne masque pas les difficultés pour les jeunes adultes, la trisomie 21 est une maladie et un handicap, mais aussi une souffrance liée au regard des autres. Il faut accepter les regards » dit l’un d’entre eux. Certains jeunes déclarent vivre leur maladie de manière positive c’est très important j’ai un chromosome en plus » ou encore, être handicapé, ça ne me gêne pas », la trisomie c’est d’aimer les autres ». Et qu’est ce que le bonheur pour ces jeunes ? Il est simple et étroitement corrélé à la vie quotidienne et à la relation humaine comme l’illustre le verbatim suivant être un homme », être au travail », en famille et avec les amis ». Comment être plus heureux ? Être comme les autres », réussir à avoir un travail », avoir des nouveaux amis et accueillir les gens », etc. Les jeunes adultes nous définissent un programme d’actions pressantes à mener la quasi-totalité nous disent qu’il est urgent de les aimer tels qu’ils sont, nous demandent qu’on les aide à avoir accès à une vie normale » sans discrimination, et de changer notre regard sur les personnes trisomiques. Saurons-nous relever le défi que nous lancent ces jeunes ? Plus qu’un sondage d’opinion, cette enquête croisée sonde notre désir d’humanité et déplace notre regard de la chimère de nos peurs vers la réalisation d’un nouvel homme. 1 L’ensemble des réponses à cette enquête est disponible sur le site REGARDSSUR LA TRISOMIE 21 11 bis rue de la République 78100 Saint-Germain-en-Laye LES AMIS D’ÉLÉONORE 17 rue de Douai 62000 Arras www.lesamisdeleonore.com AFRT (Association française pour la recherche sur la trisomie 21) Université Paris-Diderot 35 rue Hélène Brion 75205 Paris cedex 13 01 57 27

La trisomie 21 n'est pas une fatalité ! La trisomie 21 est une malformation congénitale due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes. Elle est à tort considérée comme une maladie de la maman âgée. À l'approche de la 1re Journée mondiale de la trisomie 21, le Pr Jacqueline London, présidente de l'Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 et maman d'une jeune adulte de 33 ans atteinte d'une variante de la trisomie 21, répond à nos Quelle est la situation en France de la trisomie 21 ?Pr Jacqueline London Il y aurait personnes atteintes, mais on ne dispose pas du chiffre exact. Le nombre de naissances n'a pas diminué, bien que tous les efforts réalisés par les autorités dites compétentes soient plutôt en faveur de la suppression des naissances atteintes de trisomie 21, ce qui est une grave erreur à mon avis. En effet notre société doit accepter des différences de ce type et faire tous les efforts possibles pour que la trisomie 21 soit mieux acceptée par la société à toutes les étapes de la vie de l'individu efforts liés à la prise en charge scolaire, professionnelle, médicale et scientifique. Aujourd'hui, on dénombre un cas de trisomie 21 sur contre un sur 700 ou 800 auparavant. Pourtant, on constate que globalement le nombre de femmes ne souhaitant ni test ni amniocentèse augmente. Autre fait à souligner, contrairement à ce qui a toujours été dit, ce n'est pas une pathologie de la maman âgée. En effet, il existe beaucoup de cas de femmes jeunes à peu près 2/3 à 3/4 des enfants trisomiques naissent de maman de moins de 35 Le test est pourtant classiquement proposé aux femmes de 30 ans et plus ?Pr Jacqueline London Peut-être mais le dépistage de la trisomie 21 peut se faire pour toute personne qui le demande. Il repose sur une évaluation d'un facteur de risque. Le résultat conduit à faire ou à ne pas faire une est préférable de savoir qu'on attend un enfant qui a des problèmes. Par ailleurs, quand vous faites une amniocentèse, vous avez un risque non négligeable, et même plus important que le fait d'avoir un enfant atteint de trisomie 21, de perdre l'enfant, et surtout chez des mamans NewsletterRecevez encore plus d'infos santé en vous abonnant à la quotidienne de adresse mail est collectée par pour vous permettre de recevoir nos actualités. En savoir plus.

Fixée le 21 mars pour symboliser la trisomie 21 (21/03 pour 3 chromosomes 21), cette journée consacrée à la maladie a été mise en place en 2005 à l'initiative de l’Association française de recherche sur la trisomie 21, avant d’être reconnue comme journée mondiale par l’OMS en 2007, puis par l’ONU en 2011. 0 Réactions Commenter; Partager sur Facebook. Facebook. Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 1 1 4 * ! !" & "'' '" %& "'' / 0 &1 &22333- * . &+, ! $ & & 0 " % 34 1 * +, . & 2% " ' $! $ ! " / " 1 6 ! 34 " 5 " !% ! % % 7 0 $ % ! ,. 0 2 " 5 $ % ! + " !% ! $ . +2 " " " " ! & " % % ! ! ! $ " " 4 3 80980 6 " 2 * 2 4 ! ! ' * &' 0 1 '2 '33 + . ',- . / "$ % . / . , . ,3"* 3 ! $ % &'& 0 1 - * / 2 // + , % " 455 - . -. / 0 - 4-. 0 7 0 ;!; 1 0 ;!; ! % 2 = * $ 0 2 / " • • • • • • * % 2 - 0 1 = " 48 1 -" "1 2 - $ % 3 / '88 1 % 4&/97! ! ! * " * -. 56 2 / 7 4 / 4/9 ! 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Depuis 2005, le 21 mars a lieu la journée mondiale de la Trisomie 21, principale cause du retard mental chez les personnes déficientes intellectuelles. L’objectif de cette journée est de sensibiliser et de changer le regard sur cette maladie encore mal connue du grand public. Qu’est-ce que la trisomie 21 ? La trisomie 21 ou syndrome de Down n’est pas une maladie mais une anomalie génétique. Elle se caractérise par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte. Des caractéristiques physiques communes sont présentes chez la plupart des personnes atteintes de trisomie 21 ainsi qu’une déficience intellectuelle et un retard du développement psychomoteur. C’est en 1958 que le professeur Jérôme Lejeune découvre cette anomalie génétique, qualifiée autrefois de mongolisme » et considérée à tort comme une dégénérescence raciale. Pour la première fois, un lien est établi entre aberration chromosomique et déficience intellectuelle. Par la suite, le professeur Lejeune et son équipe découvrent le mécanisme de nombreuses autres maladies chromosomiques ce qui a permis le développement de la cytogénétique et de la génétique moderne. Des caractéristiques physiques communes sont présentes chez la plupart des personnes atteintes de ce type de trisomie, ainsi qu’une déficience intellectuelle et un retard du développement psychomoteur. Une journée de sensibilisation Le 21 mars a lieu la journée mondiale de la Trisomie 21, mise en place avec le soutien des Nations Unies. C’est en 2005 que l’Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 AFRT choisie la date du 21 mars qui s’écrit également 21/3 ou 3/21 en anglais, en référence au fait que les personnes atteintes de cette anomalie ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. L’objectif est de mobiliser les professionnels de santé, les chercheurs, les associations et les familles pour informer et sensibiliser le grand public et pour faire évoluer le regard porté sur les personnes atteintes de Trisomie 21. L’objectif est de mobiliser les professionnels de santé, les chercheurs, les associations et les familles pour informer et sensibiliser le grand public et pour faire évoluer le regard porté sur les personnes atteintes de ce trisomie. La trisomie 21 en quelques chiffres La trisomie 21 est l’aberration chromosomique la plus fréquente et la cause principale du retard mental chez les personnes déficientes intellectuelles. 8 millions de personnes sont atteintes de trisomie 21 dans le monde dont en Europe et en France. La probabilité d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère. Ainsi, on estime que cette probabilité est de 1 pour 2000 naissances vers 20 ans, de 1 pour 400 naissances vers 38 ans et de 1 pour 100 naissances vers 40 ans. L’espérance de vie d’un enfant atteint de trisomie 21 a fortement augmenté ces dernières années. Il est estimé à 60 ans aujourd’hui, contre 20 ans dans les années 50. La probabilité d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère. Ainsi, on estime que cette probabilité est de 1 pour 2000 naissances vers 20 ans, de 1 pour 400 naissances vers 38 ans et de 1 pour 100 naissances vers 40 ans. Le 21 mars a lieu la journée mondiale de la trisomie 21. La date du 21/3 a été choisie en référence au fait que les personnes atteintes de cette anomalie ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. L’objectif est d’informer et de sensibiliser le grand public sur cette maladie encore mal connue. _______________________________________________ Pour ne rien rater, suivez-nous sur les réseaux sociaux 🙂 Follow sohealthy_fr _______________________________________________ Tags21 mars journée mondiale de la trisomie 21 trisomie 21

LAssociation Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 (AFRT) est la 1ère association française créée en 1990 par un groupe de chercheurs de l’hôpital Necker.

1 Les individus qui s’engagent dans des interactions s’attendent à trouver en autrui certaines caractéristiques ou attributs personnels, et pas d’autres. Ceci découle de stéréotypes dans les représentations sociales, qui amènent parfois à un décalage entre l’identité attendue et celle qui se révèle dans l’interaction E. Hughes, 1996. 2 Le handicap fait partie des attributs distinctifs qui peuvent peser sur l’interaction comme un stigmate, marque d’une identité avilie et discréditée E. Goffman, 1975. Il peut faire l’objet de stigmatisations, c’est-à-dire d’interactions où l’on fait remarquer explicitement ou implicitement à l’individu affecté, que son identité diffère de celle qui est attendue des personnes normales E. Goffman, 1975. On lui fait comprendre qu’il n’est pas ce qu’il devrait être. Analyser les formes de stigmatisation permet de montrer les normes sociales en acte, dans leur aspect de contrôle social, et ce qui est attendu a contrario des personnes normales. La stigmatisation est vécue non seulement par les personnes porteuses de l’anomalie, mais aussi par leur entourage E. Goffman, 1975. C’est pourquoi, pour analyser la stigmatisation qui pèse sur les enfants ayant une trisomie 21, nous avons choisi de recueillir les témoignages de leurs parents. En tant que responsables de l’enfant, ils orientent sa prise en charge. Ils développent une connaissance des problèmes de l’enfant par expérience, qui peut les amener à s’opposer aux professionnels de la prise en charge du handicap I. Ville, E. Fillion, Ravaud, 2014. Notre enquête auprès de ces parents montre qu’ils ne s’émeuvent guère des réactions négatives qu’ils perçoivent parfois dans les espaces publics. En revanche ils trouvent particulièrement choquante la stigmatisation de leur enfant par des professionnels, quand ceux-ci leur parlent de l’anomalie de leur enfant et leur proposent une prise en charge. En quoi certaines de leurs expériences relèvent-elles de la stigmatisation ? Comment cela se manifeste-t-il dans le domaine des soins et dans le domaine scolaire ? 3 Cette recherche repose sur une enquête sociologique effectuée par entretiens semi-directifs auprès de 14 parents d’enfants avec une trisomie 21 qui vivent en région parisienne. Il s’agit de 12 mères et 2 pères, qui ont accepté d’être interviewés et enregistrés en 2012 sur le thème de la prise en charge de leur enfant. Les parents ont été abordés via un pédiatre libéral qui suit des enfants atteints de trisomie 21, et deux associations de parents Trisomie 21 Paris et Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21. L’enquête a été complétée par des observations et des entretiens avec des professionnels de la santé et de l’école généticien, pédiatres, psychologue, éducateur, enseignant etc.. Les résultats ont été présentés dans un mémoire de master de sociologie D. Zharavina, 2014. 4 Dans une première partie, nous allons présenter la stigmatisation que les parents ressentent dans leurs interactions avec les soignants. Deux périodes sont particulièrement délicates, celle de l’annonce par les praticiens du handicap à la naissance, et celle de l’annonce par les parents du refus d’interrompre la grossesse lorsqu’est porté un diagnostic prénatal de trisomie 21. D’autres incidents peuvent surgir au cours des soins donnés aux enfants. Dans une seconde partie, nous présenterons la stigmatisation vécue par les parents quand ils négocient la trajectoire scolaire de leur enfant. LA STIGMATISATION DANS LES INTERACTIONS AVEC LES SOIGNANTS 5 La trisomie 21 fait l’objet de stigmatisation, alors qu’il s’agit d’une anomalie bien connue sur le plan médical, qui n’a plus l’aspect effrayant d’autrefois. Les recherches des médecins Turpin, Lejeune et Gautier publiées en 1959, ont permis de comprendre l’origine chromosomique de cette pathologie mystérieuse. L’ancienne appellation de mongolisme, due aux travaux du médecin britannique John Langdon Down, assimilait les individus atteints aux habitants de la Mongolie. L’accroissement des connaissances scientifiques a permis un changement de nom pour une appellation moins stigmatisante. D’autres médecins et professionnels de la santé ont ensuite travaillé sur la trisomie 21, pour améliorer la connaissance de ses symptômes et des maladies qui peuvent lui être associées. Par exemple l’audiophonologiste Monique Cuilleret a montré l’intérêt d’une prise en charge précoce pour améliorer les capacités de langage, de motricité et d’apprentissage des enfants. Aujourd’hui, la trisomie 21 est considérée médicalement comme une pathologie bien connue, avec une prise en charge codifiée en France dès la naissance. Un pédiatre la qualifie de Rolls Royce du handicap mental » car on sait la détecter tôt et éviter l’errance diagnostique. En France, elle est prise en charge par des professionnels libéraux ou hospitaliers, et des institutions comme les Centres d’Action Médico-Sociale Précoce, sans barrière économique du fait du financement public. L’ANNONCE DU HANDICAP À LA NAISSANCE 6 Pourtant les connaissances médicales sur la trisomie 21 ne semblent pas maîtrisées par tous les professionnels de la santé, en particulier dans les maternités. Des parents critiquent les modalités de l’annonce de la trisomie 21 à la naissance. Ces témoignages proviennent de mères qui ont accouché dans les années 1980, mais aussi de personnes devenues parents plus récemment. Les modalités de l’annonce du diagnostic ou les réactions des professionnels donnent une première image de l’enfant qui est plutôt effrayante 7 J’étais suivie par un médecin qui était en quelque sorte un ami de la famille il connaissait bien ma sœur. Et voilà ce qu’il m’a dit après l’accouchement Ma femme et moi avons connu le même malheur mais heureusement il est mort » Mme D., enfant né en 1981 8 Quand j’ai eu ma fille, mes copains médecins m’ont dit “tu abandonnes” » Mme J., enfant né en 1975 9 Le médecin n’a pas eu le courage de me dire quoi que ce soit après l’accouchement. Les sages-femmes et les infirmières n’arrêtaient pas de venir le voir, etc. Je n’aimais pas du tout ce mouvement et je ne pouvais rien faire. C’était frustrant. » Mme E., enfant né en 1982 10 Les témoignages de naissances plus récentes montrent que cela reste un événement perturbant pour le personnel de la maternité. Les termes utilisés sont moins extrêmes, mais le sentiment de malaise des médecins est palpable. 11 Il y a eu plusieurs médecins qui sont venus. Un qui est passé juste après l’accouchement ; elle m’a posé des questions, je crois qu’elle avait déjà vu la chose, mais elle ne m’a rien dit. Le lendemain, un autre médecin est venu nous voir. Et le troisième jour, un autre, qui m’a déjà donné plus de détails et a demandé qu’on fasse une prise de sang. Mais avant d’avoir reçu la confirmation de la prise de sang, personne ne m’a vraiment parlé. » Mme C., enfant né en 2000 12 À la naissance, on m’a laissé marner sans que je voie mon enfant, dont on m’a dit qu’il avait un petit problème respiratoire. Il y avait un mouvement bizarre autour de moi… et à un moment j’ai vu débarquer quatre médecins ; ils ont fait sortir ma sœur et m’ont annoncé que Camille était trisomique. » Mme A., enfant né en 2008. 13 Les médecins des maternités ne sont pas toujours capables d’informer correctement les parents sur la trisomie 21. Ils font appel à un médecin du service de pédiatrie, ou à un généticien, mais ceux-ci peuvent également donner des informations insuffisantes qui augmentent l’angoisse des parents 14 Le généticien qui m’a pris en charge a tenu un discours du genre ce n’est peut-être pas si grave que ça », mais en même temps, il n’était pas capable de répondre aux questions comme Est-ce qu’il parlera un jour ? Je ne peux pas vous dire. Et il marchera ? Ah, je ne peux pas vous le dire. » Pourtant, à ma connaissance, tous les enfants trisomiques marchent, parlent bon, chacun à leur niveau, mais ils parlent. Après… je crois qu’il a donné de très mauvais conseils familiaux et je crois qu’il est en partie responsable du départ du père. » Mme A., enfant né en 1996 15 Ces propos montrent que certains professionnels de la santé ont une vision très négative de la vie avec une trisomie 21, qu’ils se représentent comme une vie de longues souffrances. Le même discours tragique a été relevé dans le milieu médical anglo-saxon, qui est lui-même à l’image des représentations culturelles occidentales T. Shakespeare, 1999. Cette représentation peut s’exprimer aussi lors du dépistage prénatal de la trisomie 21. L’ANNONCE DU HANDICAP EN PRÉNATAL 16 Les innovations en matière de dépistage prénatal permettent de détecter la plupart des trisomies 21 avant la naissance. Environ 85 % des cas de trisomie 21 fœtale sont détectés avant la naissance en région parisienne et près de 95 % donnent lieu à une interruption médicale de grossesse C. De Vigan et al., 2008. L’interruption de grossesse pour trisomie 21 fœtale est devenue une norme sociale. En France, ce dépistage tend à être effectué systématiquement. Cela résulte d’une situation assez confuse sur le plan règlementaire. Selon des arrêtés gouvernementaux et la Haute Autorité de Santé, le dépistage doit être proposé par les praticiens à toutes les femmes enceintes, et ne doit être effectué que si elles donnent leur consentement. Or des recommandations de bonne pratique professionnelles, qui font autorité en cas de procès, préconisent de toujours faire ce dépistage au moment de l’échographie B. Champenois-Rousseau et C. Vassy, 2012. D’autres facteurs organisationnels, propres au système de santé français, amènent aussi les praticiens à inciter les femmes enceintes à passer le second test de dépistage de la trisomie 21 par le test sanguin des marqueurs C. Vassy, S. Rosman, B. Rousseau, 2014. 17 Dans ce contexte, les futurs parents qui n’avortent pas après un diagnostic prénatal de trisomie 21, ont un comportement déviant par rapport à la norme, et ils s’exposent à des commentaires critiques, voire culpabilisants. Deux couples, qui ont décidé de continuer la grossesse après un tel diagnostic, témoignent de la surprise et de la désapprobation des praticiens qui les ont pris en charge. Ces couples ont eu l’impression d’être tenus pour responsables de la naissance d’un enfant qui ne correspondait pas aux normes de l’enfant sain. 18 Je savais dès le tout début – quel que soit le résultat –, je n’allais pas avorter et quand je l’ai annoncé au médecin, il n’a rien dit, il m’a regardée bizarrement mais avant que je parte, il a quand même ajouté “vous savez, madame, ce n’est pas tout à fait normal” ». Mme F., enfant né en 1996 19 Lors de la période prénatale, certains parents reprochent aux médecins de leur avoir présenté la trisomie 21 sous l’angle de toutes les complications de santé possibles, suggérant qu’il serait préférable d’éviter cette naissance 20 Quand je suis allée voir la cytogénéticienne, elle m’a décrit la trisomie 21 avec toutes les complications possibles. Si je n’étais pas médecin, j’aurais dit “il faut qu’on avorte”. À la fin, étant médecin, je sais qu’il ne peut pas y avoir toutes les complications en même temps. Si on te dit qu’il va avoir non seulement un retard mental, mais une cardiopathie, une néphropathie, une malformation digestive, une maladie autoimmune, un staphylocoque, une pneumopathie, tu te dis tout de suite Il faut interrompre ! » Mr P., enfant né en 1999 21 Après la naissance d’un enfant avec la trisomie 21, lorsque le diagnostic a été fait en prénatal, les parents s’exposent à une attitude non coopérative des praticiens 22 Le lendemain de la naissance nous avons commencé à poser des questions sur les prise en charge qui existent, sur les institutions, etc. Et le médecin me répond “Je ne sais pas. En effet, vous devez déjà le savoir.” J’avais l’impression qu’il voulait simplement dire “c’est vous qui avez fait le choix, c’est donc à vous de vous en occuper”. » Mme F., enfant né en 1996 23 Le phénomène de stigmatisation des malades a déjà été relevé par des sociologues, qui rappellent que certaines maladies font l’objet d’une stigmatisation, en particulier si l’individu atteint peut paraitre, d’une manière ou d’une autre, responsable de son état. » Ph. Adam et Cl. Herzlich, 2007, Dans le cas présenté ici, ce n’est pas l’individu porteur de l’anomalie qui est tenu responsable, mais ses parents qui l’ont laissé naître. Les phénomènes de stigmatisation peuvent ensuite perdurer pendant toute la vie de l’enfant. STIGMATISATION ET QUALITÉ DES SOINS 24 Dans l’ensemble, les parents interviewés sont satisfaits des soins que leur enfant a reçus lors de la prise en charge médicale et paramédicale. Mais ils relèvent que certains médecins ont une appréhension vis-à-vis des patients ayant une trisomie 21, et qu’ils refusent de les prendre en charge, même pour une maladie banale qui n’est pas directement liée à la trisomie. Les médecins justifient leur refus par le fait qu’ils ne sont pas spécialistes de cette anomalie chromosomique. 25 Parmi ceux qui acceptent d’intervenir, certains demandent aux parents une plus grande participation aux soins, ce qui est une manière de leur rappeler que leur enfant n’est pas comme les autres. Une mère d’un enfant qui a dû être hospitalisé en clinique trois jours pour une opération, a dû rester pendant tout le séjour sur place, alors que son enfant de 13 ans n’avait pas de troubles du comportement. L’attente normative des praticiens dans ce cas est qu’un enfant porteur d’une trisomie a toujours des troubles du comportement. 26 De plus le chromosome surnuméraire est parfois utilisé comme explication universelle de tous les problèmes de santé de l’enfant. Tout se passe comme si l’identité de l’enfant, en tant que patient, était réduite à sa facette trisomique. La focalisation sur la trisomie 21 peut conduire à une mauvaise prise en charge des autres troubles 27 On est allé voir l’ophtalmologue “pour elle, tout va bien”, nous a dit le médecin. Pourtant l’enseignante a insisté pour qu’on le revoie. Elle était persuadée qu’il y avait un problème “elle n’arrive pas à lire, j’ai l’impression qu’elle a du mal à voir.” Et la réponse de l’ophtalmo a été “Oui mais comme elle a une trisomie 21, j’ai pensé que c’était un problème lié à son retard et qu’elle savait mal lire”. » Mme H., enfant né en 1994. 28 Dans ce cas, l’enfant a reçu un soin de qualité grâce à l’insistance de son enseignante et à l’intervention de son kinésithérapeute, qui a téléphoné à l’ophtalmologue, pour le convaincre qu’il s’agissait d’un trouble visuel ordinaire. 29 D’après les parents, c’est le handicap mental qui est à l’origine des formes de rejet ou de difficultés dans la prise en charge médicale. Ils rejoignent les constats de la psychanalyse, pour qui le handicap mental est particulièrement stigmatisé car il renvoie aux limites de l’être humain et à l’idée de mort O. Grim, 2009. En entretien, les parents construisent leur récit autour du thème de la déficience intellectuelle de leur enfant. Les questions posées lors de l’enquête sociologique n’étaient pourtant pas centrées sur cela. Les parents étaient libres de choisir les modalités de la prise en charge dont ils voulaient parler. C’est la déficience intellectuelle qui leur pose le plus de problèmes dans le quotidien des soins. D’ailleurs peu de parents interviewés désignent la trisomie 21 comme une maladie. La plupart préfèrent utiliser le terme de handicap mental. 30 Pour un handicapé mental, il a vraiment fait beaucoup de progrès. » Mme C., enfant né en 2001 31 Les parents se plaignent des préjugés sur la déficience intellectuelle et ils tiennent tous à préciser pendant l’entretien que leur enfant sait lire et écrire. La prise en charge éducative et scolaire est importante à leurs yeux. Or la scolarisation de leur enfant peut poser de nombreuses difficultés. LA STIGMATISATION DANS LA NÉGOCIATION DE LA TRAJECTOIRE SCOLAIRE 32 L’accès à des structures d’éducation collective, comme l’école ou les centres de loisirs, est important aux yeux des parents interviewés car c’est là que se jouent les apprentissages, mais aussi la socialisation de leur enfant. Ces structures sont de deux types les centres spécialisés dans l’accueil des enfants présentant un handicap, et le milieu dit ordinaire, qui accueille le reste des enfants. Un des dilemmes des parents d’enfants handicapés, quel que soit le type de handicap, consiste à trouver la structure d’accueil la mieux adaptée. Le sociologue Jean-Sébastien Eideliman 2008 distingue les parents combattants, qui veulent que leur enfant soit accueilli dans des structures ordinaires, et les parents non combattants qui acceptent la prise en charge dans des institutions spécialisées, même s’ils ne la trouvent pas parfaite. Dans cette dernière catégorie, nous avons entendu plusieurs mères, qui ont accepté l’orientation de leur enfant en institut spécialisé avec fatalisme, mais qui en sont plutôt satisfaites. Elles ont suivi les avis de la Maison Départementale des Personnes Handicapées MDPH ou de l’enseignant d’une classe ordinaire antérieure, et elles justifient cette situation au nom du bien-être de l’enfant. Elles veulent que celui-ci fasse des apprentissages, mais à son rythme, et qu’il ne soit pas mis en situation d’échec, ou négligé par un enseignant du milieu ordinaire 33 La maîtresse ne voulait pas le prendre… on a ressenti tout de suite qu’elle l’a fait car elle était obligée et sans aucune bonne volonté. Ça n’allait pas bien. À quoi bon laisser l’enfant là où l’on ne veut pas de lui. » Mme G., enfant né en 2001 34 De plus les instituts spécialisés offrent des prises en charge à temps plein et gratuites. Il y a parfois des internats, ce qui est particulièrement apprécié d’une mère de famille défavorisée, car cela lui permet de conserver une activité professionnelle. 35 En revanche les parents qui veulent que leur enfant soit accueilli à l’école ordinaire, décrivent leur rapport aux institutions en terme conflictuels et ils comparent la trajectoire scolaire de leur enfant à un parcours du combattant. Ils souhaitent scolariser leur enfant dans les classes habituelles de l’Education Nationale, ou dans les classes spécialisées de ces écoles, comme les Classe d’Intégration Scolaire CLIS en école primaire et les Unité Localisées pour Inclusion Scolaire ULIS, en collèges et lycées. Ces parents sont en proie à une forme de stigmatisation, dans le sens où leurs interlocuteurs dans le monde scolaire et administratif justifient leur refus de scolarisation en leur rappelant les incapacités de leur enfant. 36 Les difficultés commencent dès les tentatives d’inscrire l’enfant dans une halte-garderie ou une crèche. Selon les témoignages des parents, l’enfant n’est accepté que d’une manière limitée, par exemple une demi-journée par semaine, ou une journée, au prix de longues négociations. Les difficultés continuent au moment de la scolarisation en maternelle, et s’accentuent au moment de l’entrée en primaire. D’après les parents interviewés, les directeurs d’école et les enseignants n’ont accepté la scolarisation de leur enfant qu’à temps partiel, par exemple deux matinées par semaine, ou ils ont conditionné l’inscription de l’enfant à la venue d’une Auxiliaire de Vie Scolaire AVS, recrutée par le rectorat de l’Éducation Nationale, après accord de la MDPH. Ces parents s’appuient sur la loi de 2005, qui affirme le principe d’intégration scolaire des enfants handicapés, mais ce principe est difficile à mettre en œuvre I. Ville, E. Fillion, Ravaud, 2014. La loi de 2005 stipule que l’école de secteur est obligée d’accepter l’enfant avec un handicap, mais elle ne précise pas l’étendue de la scolarisation obligatoire. De même la loi prévoit l’accompagnement éventuel de l’enfant par une auxiliaire, mais elle ne rend pas sa présence obligatoire. Certaines écoles en font pourtant une condition nécessaire, dans un contexte où les enseignants sont seuls face à des classes aux effectifs nombreux, sans être formés à la prise en charge du handicap. 37 Pour obtenir la présence d’une auxiliaire, les parents et le responsable de l’école doivent présenter un projet de scolarisation auprès de la MDPH. Les écoles exigent un document attestant l’accord de la MDPH au moment de l’inscription. Or le processus administratif de la MDPH, puis du rectorat, est lent. L’une des mères interviewées attendait depuis 8 mois l’attribution d’une auxiliaire à sa fille, au moment de notre enquête. De plus ces accompagnants sont souvent attribués à temps partiel 38 Le problème avec l’école, c’est la directrice pense que ma fille ne va pas pouvoir suivre et il faut une aide. Elle a pris l’inscription, mais elle m’a dit “on va faire la demande pour une AVS, si la MDPH accepte de nous payer, on la prend. Sinon ça va nous embêter avec la maîtresse. Je ne sais pas si la maîtresse arrivera à s’en sortir.” Après, le problème est qu’on ne sait pas à quoi s’attendre est-ce que ça va être tous les jours ? Une ou deux journées ? Des demi-journées ? Si tout ça ne marche pas, on va être obligé d’aller en institut spécialisé. » Mme B., enfant né en 2008 39 Des parents interviewés se plaignent que les auxiliaires ne sont attribuées à leur enfant que pour six mois, avec obligation de recommencer la procédure à la fin de cette période. Cela demande beaucoup d’investissement en temps et en énergie. Même quand la démarche aboutit, son résultat peut être frustrant. Les auxiliaires sont recrutées à temps partiel sur des postes de trois ans, renouvelable une fois seulement, et faiblement rémunérés B. Belmont, E. Plaisance, A. Vérillon, 2011. L’Éducation Nationale maintient ces personnes dans un statut précaire et ne prévoit pas de les former de manière approfondie au handicap, même si elles ont droit selon les textes officiels à une formation à l’emploi. Un enseignant référent spécialiste du handicap accueille les personnes nouvellement recrutées dans l’académie, mais n’a pas toujours les moyens de les former 40 Les AVS, quand elles commencent, souvent elles sont anxieuses. Moi je leur explique un peu comment est l’enfant, on fait une petite réunion avec l’enseignant et les parents. Mais c’est quand-même un peu du bricolage. Quelquefois je n’ai même pas de temps pour les voir. Donc la personne n’a pas trop d’éléments pour savoir comment elle doit faire. » enseignant référent 41 Du fait des conditions d’emploi, de nombreuses auxiliaires démissionnent dès qu’une opportunité de travail plus avantageuse se présente. Cette rotation du personnel est préjudiciable à l’enfant ayant une trisomie 21, qui peut être perturbé considérablement par le changement d’auxiliaire. 42 L’incertitude administrative peut être vécue comme une forme de stigmatisation implicite, voire de discrimination, par les parents interviewés. Si la MDPH n’attribue pas d’auxiliaires, et si l’équipe pédagogique n’a pas la volonté d’accueillir l’enfant, il est orienté vers une classe spécialisée CLIS d’une école primaire voisine. Si ce dispositif n’existe pas à proximité, il est orienté vers un institut médico-éducatif. Chaque changement de cycle, comme le passage au collège ou au lycée, où les parents demandent l’accès à des classes adaptées ULIS, est l’occasion d’affrontements supplémentaires. Selon leurs témoignages, les professionnels de la MDPH tendent à proposer systématiquement l’orientation de l’enfant ayant une trisomie 21 en institut médico-éducatif. Les pressions sont de plus en plus fortes au fur et à mesure que l’enfant progresse dans le système scolaire, car les classes spécialisées en milieu ordinaire sont moins nombreuses. En région parisienne par exemple, il existe une quarantaine de CLIS en école primaire, mais seulement une quinzaine d’ULIS en collège. 43 Une dame de la commission de la MDPH m’a ressorti ça En scolarisant votre enfant normalement, Madame, il prend la place d’un autre ». Moi j’ai répondu D’un autre quoi ? C’est pas un enfant, le mien ? » Mme A., enfant né en 1996 44 Les parents qui s’opposent à l’orientation proposée par la MDPH doivent faire des recours administratifs, demander des réunions supplémentaires et chercher d’autres expertises pour prouver que leur enfant s’adapte bien au milieu ordinaire. Une mère a organisé la scolarisation de son fils en dispositif post-ULIS dans un lycée professionnel privé, dont l’équipe était prête à l’accueillir, malgré l’opposition de la MDPH. Pour cela, elle a dû faire un recours auprès du président de la commission de la MDPH, et demander une nouvelle réunion en présence de l’enfant. Elle a fait valoir que l’équipe éducative qui s’occupait de son fils en CLIS au collège et les professionnels du SESSAD qui le prenaient en charge pour les soins, soutenaient la continuation du parcours en milieu ordinaire. Elle a organisé les stages de son fils, à savoir des périodes d’observation, dans le dispositif post-ULIS du lycée et en institut médico-éducatif pour montrer sa capacité d’adaptation aux deux milieux. Elle a fourni les certificats demandés, rédigés par des psychologues scolaires attestant que l’enfant supportait bien l’intégration en ULIS et post-ULIS, et a rencontré le personnel de la MDPH à plusieurs reprises avec les résultats de ces expertises. 45 Ces démarches demandent beaucoup de détermination et de temps. Selon certains parents, la scolarisation de leur enfant en milieu ordinaire dépend de l’investissement parental, et n’a été possible que du fait de l’arrêt de l’activité professionnelle de la mère, qui s’est consacrée à ces démarches. Cela n’est pas possible dans tous les milieux sociaux. Cette hypothèse demande à être confirmée par d’autres recherches. 46 Certains parents ont décidé de lutter contre la stigmatisation en s’engageant dans une association, Trisomie 21 France, qui cherche à améliorer la prise en charge sanitaire et sociale des enfants. D’autres parents soutiennent l’Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21, dans l’espoir de trouver un traitement contre la déficience intellectuelle. CONCLUSION 47 Des parents d’enfant ayant une trisomie 21 témoignent d’expériences de stigmatisation par les professionnels du soin et de l’école. Même s’il faut relativiser la portée de ces critiques, car la plupart des interactions avec les professionnels se passent bien, plusieurs phénomènes restent choquants. L’annonce du handicap peut s’accompagner de prédictions exagérément négatives sur l’avenir de l’enfant. Le refus des parents de procéder à une interruption médicale de grossesse, après un diagnostic prénatal, peut les exposer à la réprobation des médecins. En ce qui concerne les soins aux enfants, certains parents se sont heurtés à des refus de prise en charge ou à des soins de mauvaise qualité du fait du diagnostic de trisomie 21. Dans le domaine scolaire, les institutions publiques en charge du handicap, ainsi que des enseignants, incitent à placer l’enfant dans les instituts spécialisés, même quand les parents souhaitent une scolarisation en milieu ordinaire ou dans des classes adaptées de l’Éducation Nationale. 48 Si les personnes qui expriment les jugements stigmatisants lors de la prise en charge, sont des vecteurs de la stigmatisation, elles n’en sont pas à l’origine. Celle-ci est à rechercher dans les choix politiques qui ont été faits en matière de handicap par les pouvoirs publics, mais aussi par beaucoup d’autres acteurs et institutions. Par exemple en matière biomédicale, une communauté internationale de chercheurs travaille depuis longtemps à l’amélioration des tests de dépistage prénatal, mais se désintéresse de la recherche d’éventuelles thérapies de la déficience intellectuelle. Les pouvoirs publics n’ont pas développé non plus de politique scientifique volontariste dans ce domaine. Cela influence les représentations sociales du handicap, en particulier chez les professionnels de la santé. En matière scolaire, l’Éducation Nationale investit peu dans le recrutement et la formation de personnels pour accompagner l’apprentissage des enfants handicapés. Cela ne facilite pas la tâche des enseignants qui voudraient accepter ces enfants dans les classes ordinaires. Pour diminuer la stigmatisation vécue par les parents au contact des professionnels de première ligne, il faudrait des changements dans de nombreux domaines de la vie sociale. En l’absence de ces changements, des professionnels du soin et de l’école tiennent des propos stigmatisants, et donc contribuent à créer le phénomène qu’ils redoutent, à savoir une vie de souffrances pour les personnes handicapées. Les personnes handicapées peuvent au contraire juger leur qualité de vie bonne, voire très bonne, et l’un des facteurs-clés en est la qualité des relations humaines avec leur environnement social G. L. Albrecht et al., 1999.

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Unpoint positif de la période actuelle : la diffusion massive d’informations en ligne et sa gratuité la plupart du temps. Par exemple celui organisé par l’ association française pour la recherche sur la trisomie 21 L’Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 AFRT est la 1ère association française créée en 1990 par un groupe de chercheurs de l’hôpital Necker. Constituée principalement de parents de personnes atteintes de Trisomie 21 syndrome de Down, l’AFRT a pour vocation d’informer sur le syndrome, d’encourager et d’aider les activités de recherche au même niveau que les autres maladies génétiques. Grâce aux fonds recueillis, le conseil scientifique de l’AFRT, constitué de personnalités de renom, a attribué plusieurs bourses et subventions de recherche depuis 1998. Plus récemment, l’AFRT soutient des programmes de recherche concernant des aspects cliniques de la Trisomie 21, à savoir le sommeil et la peau. Outre ses activités de soutien à la recherche, l’AFRT informe pour mobiliser les pouvoirs publics et les entreprises à soutenir la recherche. L’AFRT souhaite également impliquer davantage les professionnels de la santé afin de pouvoir améliorer le quotidien des personnes atteintes de Trisomie 21 et de handicap mental plus généralement. C’est dans cette optique que l’association avait choisi en 2005 la date symbolique du 21 mars, pour lancer la 1ère Journée Nationale de la Recherche sur la Trisomie 21. En 2006, l’événement est devenu international. La Journée Mondiale de la Trisomie 21 a pour objectif de faire changer les mentalités à l’égard des personnes atteintes de handicap mental capables pour certaines de suivre une scolarité normale et de s’insérer professionnellement. Il s’agit également de mobiliser les compétences dans le domaine de la médecine et de la recherche. Sciences et 21/03/2008 wHi4W7G.

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